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Lundi 22 Juillet 2019

RECHERCHE - Publié le 28/03/2019 à 18:31


Une écossaise insensible à la douleur grâce à une rare mutation génétique


La Rédaction

Des biologistes aux bouddhistes, la plupart conviendraient que la douleur est une partie inséparable, voire nécessaire, de la vie. Mais ce n'est pas le cas pour un retraité en Écosse; une mutation génétique rare fait qu'elle ressent peu ou pas de douleur. Bien que sa vie ait été marquée par d'innombrables ecchymoses, fractures et brûlures, cette modification génique inhabituelle l'aide également à se sentir brillamment optimiste et à l'aise.

Une étude sur cette mutation génique, non identifiée auparavant, et qui donne à cette femme son «super pouvoir» vient d'être publiée dans le British Journal of Anesthesia. Grâce à cette recherche, des scientifiques de l'University College London (UCL) et de l'Université d'Oxford espèrent trouver de nouveaux traitements contre la douleur chronique et les troubles anxieux.

"Les implications pour ces résultats sont immenses", a déclaré le Dr Devjit Srivastava, consultant en anesthésie et en traitement de la douleur dans un hôpital du nord de l'Écosse, qui avait soigné la femme pour la première fois, dans un communiqué.

Jo Cameron, 71 ans, originaire d'Ecosse, n'a pris conscience de son état que vers le milieu de la soixantaine. Elle a demandé un traitement pour deux maux, l’un touchant la hanche et l’autre la main, deux douleurs notoirement douloureuses. Cependant, à la surprise générale de son médecin, elle n’a pas signalé beaucoup de malaise et ne les a pas suppliés de prendre des analgésiques. Il a également été remarqué que ses blessures avaient tendance à guérir anormalement rapidement.

"Il y a quelques années, je ne savais pas qu'il y avait quelque chose d'inhabituel dans le peu de douleur que je ressens. Je pensais simplement que c'était normal", a déclaré Mme Cameron.

Le Dr Srivastava a constaté l'insensibilité à la douleur et l'a référée à une équipe de chercheurs s'intéressant à la douleur et à la génétique à l'UCL et à Oxford.

"Elle a signalé de nombreuses brûlures et coupures sans douleur, sentant souvent sa chair brûlée avant de remarquer une blessure, et ces plaies guérissaient rapidement avec peu ou pas de cicatrice résiduelle", écrivent les auteurs de l'étude.

Pour comprendre ce qui se passait, les généticiens ont examiné de près son ADN et ont découvert deux caractéristiques remarquables. Ils ont découvert une mutation dans une région appelée FAAH-OUT, ainsi qu'une mutation du gène voisin qui contrôle une enzyme appelée FAAH.

FAAH a longtemps été associé à la sensation de douleur, à l’humeur et à la mémoire. Il agit en décomposant un neurotransmetteur appelé anandamide, parfois appelé "molécule du bonheur". Les mutations génétiques semblaient avoir pour résultat une diminution du nombre de FAAH produites.

Dans de précédentes études, il a été démontré que les souris dépourvues du gène FAAG étaient moins sensible à la sensation de douleur, la cicatrisation des plaies était accélérée et leur anxiété réduite. Ce n'est pas si différent de Jo. Elle se décrit comme une optimiste et a obtenu un score extrêmement bas sur une échelle d'anxiété commune. Même au cours d'expériences de vie extrêmement effrayantes, telles qu'un accident de voiture dans lequel elle était impliquée, elle a signalé très peu d'anxiété ou de peur.

"Nous espérons qu'avec le temps, nos résultats pourront contribuer à la recherche clinique sur la douleur et l'anxiété postopératoires, ainsi que sur la douleur potentiellement chronique, l'ESPT et la cicatrisation des plaies, faisant éventuellement appel à des techniques de thérapie génique", a déclaré le Dr James Cox, de l'UCL Medicine.

"Je serais ravi si des recherches sur ma propre génétique pouvaient aider d'autres personnes qui souffrent", a déclaré Jo.

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